Что такое фатальная семейная бессонница: симптомы и признаки

Можно ли на самом деле умереть из-за отсутствия сна? Сегодня, согласно статистическим данным в мире около 40 семей подвержены такому заболеванию, как, фатальная семейная бессонница. Рассматриваемая болезнь является опасной для жизни, поскольку приводит к истощению организма, как результат летальный исход неизбежен. Однако стоит выделить, этот недуг передается только наследственным путем и на генном уровне.

Семейная смертельная бессонница поражает людей на протяжении многих столетий, но как заболевание она была открыта в 80 годах итальянским специалистом. Первый признак недуга – это отсутствие сна вследствие чего человеческий организм теряет жизненные силы. Как результат, все важнейшие процессы перестают полноценно функционировать, а затем и вовсе происходит полный сбой.

Что собою представляет заболевание

Семейная инсомния — это редкий генетический недуг, из-за которого больной не в состоянии глубоко уснуть. В результате длительного действия дефекта организм полностью истощается и теряет все жизненные силы.

Как уже было описано выше, недуг был установлен в 80 годах прошлого века в солнечной Италии. Первая жертва, известная современной медицине, начала жаловаться на то, что у нее появилась бессонница. При этом близкие люди не наблюдали подобных признаков.

А заключения докторов после осмотра основывались на том, что женщина страдает не сколько от недостатка сна, как от психического расстройства. Через год, после того как был выявлен первый симптом, пациентка скончалась от сильного истощения.

Важно: Дефект отсутствия сна впервые зарегистрирован в Италии. А вот на территории нашего государства данных о подобных случаях отсутствуют. При этом утверждать, что Россия вне зоны риска нельзя. Поскольку по теории медицинских исследователей, недуг проявляется у человека, имеющего генетическое отклонение.

Однако история на этом не окончилась. Вскоре семейная смертельная бессонница проявились у сестры погибшей. Скончалась вторая пострадавшая в психиатрической клинике, где ее преследовали галлюцинации. При этом смерть наступила, как и у сестры от сильного истощения организма.

После этого случая было установлено еще несколько людей, ставших жертвами недуга под названием фатальная бессонница. В ходе проведения исследования удалось установить, что все они имели между собою родственные связи. Это и натолкнуло на мысль, что недуг передается на генетическом уровне.

Причины развития заболевания

Истинную причину смертельно опасного заболевания удалось идентифицировать к концу 90 годов прошлого столетия. Так, было установлено, дефект развивается из-за мутации гена PRNP, находящегося в 20 хромосоме.

Ген PRNP отвечает за кодировку аспарагина, необходимого нервной системе человека для полноценной работы. И если происходит нарушение, вместо аспарагина вырабатывается его кислота. Как результат меняется структура белковых молекул нервных клеток, постепенно преобразующих в инфекционного агента преон.

А это, приводит к необратимым изменениям белков, из-за чего в организме запускается обратная негативная цепная реакция.

Важно: Без полноценного сна люди способны прожить не более 2 недель. После чего происходят уже необратимые последствия, нередко выливающиеся в гибель.

Сопровождается смертельная бессонница следующими нарушениями:

• сначала в таламусе происходят изменения аномального характера, отвечающих за полноценную передачу сигналов, подающихся в головной мозг;
• затем, в процессе атаки преонов, ядра таламуса начинают напоминать губку с множественными порами, как результат они не могут больше полноценно выполнять свои функции;
• далее, на клетках головного мозга формируется белково полисахаридный налет, именуемый как амилоидная бляшка.

Важно: Если один из родителей подвержен этому паталогическому явлению, то ребенок с вероятность в 50% унаследует дефект. При этом половая принадлежность не имеет значения, дети обеих полов подвержены заболеванию.

В процессе атаки преонов происходит интенсивное развитие заболевания, вызывающего смертельный исход.

Признаки и этапы развития недуга

На сегодняшний день специалисты предполагают, рассматриваемое заболевание может проявиться практически у любого человека. При этом такое утверждение пока не доказано на научном уровне.

Чаще всего, развитие заболевания может начаться после 45 лет и на протяжении полугода полностью убить больного. Это при условии, что у лица есть генетическая предрасположенность.

Как правило, болезнь имеет 4 стадии, каждая из которой обладает определенными признаками.

Первый этап развития заболевания

На начальном этапе фатальный недуг имеет следующую симптоматику:

• сначала проявляется проблема с полноценным отдыхом;
• даже при сильном желании больной не может погрузиться в сон;
• прием снотворных лекарств не дает положительного эффекта;
• в разы повышается потоотделение и слюнотечение;
• у пациента начинают развиваться неврологические отклонения.

В большинстве случаев наблюдается понижение или повышение температуры тела. Стоит отметить, что данная стадия может длиться до 4 месяцев.

Второй этап

На этой стадии больного и дальше продолжают преследовать проблемы с ночных отдыхом, вследствие которой могут появиться следующие изменения:

• приступы панических атак;
• развитие различных фобий;
• нарушения, двигательного характера;
• потеря координации движений.

Как правило, вторая стадия может протекать от 3 месяцев и до 5.

Третий этап

На этой стадии, человеческие ресурсы практически на исходе. Этот этап характеризуется следующей симптоматикой:

• пациент и дальше продолжает страдать из-за отсутствия сна;
• нарушаются все естественные функции в виде контроля за мочеиспусканием и дефекацией;
• больной стремительно теряет вес и быстро стареет.

По наблюдениям врачей, третий этап длится около 3 месяцев.

Четвертый этап развития

На протяжении первых трех стадий в человеческом организме происходят необратимые процессы. Из-за на четвертом этапе лицо ожидает летальный исход.

Последняя стадия развития заболевания отмечается следующими признаками:

• больной приобретает слабоумие;
• наблюдается отсутствие реакции к внешним раздражителям;
• из-за ослабления иммунной системы о себе дают знать болезни, инфекционного происхождения.

На этой стадии клинический портрет таков, фактически за месяц два наступает смерть.

Семейный недуг под названием фатальная бессонница – это опаснейшее заболевание современности, которое пока не поддается лечению. Да и если учесть, что по теории ученных инсомний может проявиться у каждого человека, то такая перспектива достаточно пугающая.

Однако есть и хорошая новость. На сегодняшний день на земле спорадический дефект выявлен только у нескольких десятков семей, проживающих в основном в Италии.

Лечение патологии

Как уже описывалось выше, рассматриваемый недуг неизлечимый. Проблема в том, что даже при стремительном развитии современной медицины эффективное лечение так и не разработано. Поскольку дефект относится к редким отклонениям на генном уровне, и его детальным изучением занялись недавно.

Важно: За последнее время генная инженерия продвинулась намного вперед. Это дает надежду, что уже в недалеком будущем мир увидит действенный инструмент, с помощью которого можно остановить мутацию 20 хромосомы.

Прогноз течения инсомние неблагоприятный. Как правило, болезнь пожирает человека на протяжении 30 месяцев. При этом в некоторых случаях люди погибают за 7 месяцев. Это связано с тем, что организм больного полностью истощается и его атакуют инфекции, ускоряющие такой исход.

Однако, некоторые методики, предлагающие ученными, позволяют поддерживать измученный организм больного. Для этих целей используется паллиативная терапия, направленная на обеспечение комфортных условий для человека. Конечно, время исхода жизни это не отстрочит, но позволит облегчить общее состояние.

Кроме этого, дабы улучшить состояние человека врач назначает иммуностимулирующие средства, успокоительные препараты и массажи. В случае, когда развиваются инфекционные недуги, к общей терапии подключают антибиотики.

Предлагаем просмотреть видео на тему: что происходит с человеческим организмом если перестать спать.

Как предупредить развитие дефекта

Сегодня, к сожалению, отзывы о лечении рассматриваемого заболевания неутешительны. Рождаясь с этим генетическим отклонением, лицо обречено на мучительную смерть. Единственное, на что может повлиять носитель, предотвратить появление ребенка и уберечь потомство от дальнейших негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Резюме

Рассмотренное заболевание является редким и смертельно опаснейшим, передающимся по наследству. До сегодняшнего дня каждый случай проявления фиксировался у итальянцев. Однако этот факт не дает гарантий, что завтра от него не пострадает человек и его семья с другой страны.

Причем в этой ситуации пугает неизвестность. Ведь согласно статистике, ученых жертвой заболевания может стать любой обычный гражданин.